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Categoria: 04_Miércoles 20:30h-21:30h

Temática / Área: Neurogenética - Neurobiología P

CADAPHENOL: ensayo clínico fase II con diseño PROBE para evaluar la seguridad de un suplemento rico en polifenoles en pacientes con CADASIL

Variante de novo de POLR3B causante de paraparesia espástica y polineuropatía desmielinizante: ampliando el espectro clínico

Cavernomatosis múltiple y meningiomatosis asociadas a mutación previamente no descrita en el gen PDCD10/CCM3

Diseño de un panel y herramientas de análisis para detectar nuevas variantes y facilitar la detección de expansiones en pacientes de ELA mediante la tecnología de secuenciación de lecturas largas

Un nuevo fichaje para una enfermedad minoritaria

Distonía fija bimanual y parkinsonismo en paciente con síndrome de Phelan-McDermid

La respuesta de la genética. Paciente con mutación del gen TET3

Estudio en vida real de CADASIL en una consulta monográfica de enfermedades neurovasculares infrecuentes

Evaluación analítica de un ensayo IVDR (In Vitro Diagnostic Regulation) para la medición de neurofilamentos ligeros (NfL) en sangre